PierreRobin综合征又称小颌畸形综合征、小下颌-舌下垂综合征、小颌大舌畸形综合征、吸气性气道阻塞综合征等。一般认为发生于胚胎前4个月，由下颌髁状突发生中心受到干扰抑制所致，与孕期时的营养不良，孕期时使用某些药物，放射线及某些毒素中毒有关。
主诉患者陈某，女，31岁，主因“停经40+6周，阵发性腹痛1+小时”入院
现病史患者平素月经规律6/30天，量中，LMP：.10.7，同平素，EDC：.7.14。停经30+天，查尿妊娠试验阳性，停经40+天有恶心、呕吐早孕反应，规律产检，停经12+周B超相当于12+周核对孕周准确，因为不良妊娠史行羊水穿刺未见异常核型。停经16+周自觉胎动，活跃至今，行OGTT为正常。孕期查血压正常，无头晕、头痛等不适。入院当日1点有阵发性腹痛，考虑"先兆临产"收入院，孕期体重增加15kg。
既往史既往体健，否认高血压、心脏病史、否认糖尿病、脑血管疾病、精神疾病史，传染病史,否认手术、外伤、输血史，否认食物、药物过敏史，预防接种史不详。
个人史生于河北，久居本地,否认疫区疫水居住史，否认吸烟、饮酒史。
婚育史、月经史平素月经规律6/30天，量中，LMP：.10.7，同平素，EDC：.7.14，G1P1，年孕7个半月因为胎儿脐膨出，唇腭裂行引产。
家族史父母、1姐1妹均健康，否认家族遗传倾向疾病,否认传染病接触史。
体格检查查体：体温36.8℃，脉搏88次／分，呼吸20次／分，血压／70mmHg，心肺查体未及明显异常，腹软，无压痛，子宫松弛好，双下肢无水肿。
专科检查：产检：宫高34cm，腹围97cm，胎心bpm，LOA。骨盆检查：IS：26cm，IC：28cm，EC：23cm，TO：8cm，骨盆内测量未及明显异常。阴道检查：宫颈质软，居中，未开，长2.0，S-2，评分4分。EFW:g。
辅助检查B超（-7-1）：BPD：9.3cm，FL：6.7cm，EFW：g，AFI：3.4+4.2+3.3+4.3cm；
血常规（-07-17）：WBC6.8*/L，N%68.9%，L%22.9%，Hbg/L，PLT*/L。
尿常规（-07-17）：WBC±余正常。
初步诊断1.孕40+6周，G2P1，先兆临产
2.不良孕产个人史
诊疗经过患者入院后完善相关检查，观察1日无明显产兆，孕41+1周予催产素点滴引产，引产当日临产，23:00患者胎心监护异常，胎心延长减速，最低达90bpm。
消毒内诊：宫口近全，先露S+1.5cm，可及产瘤，直径5cm大小，左枕后位，考虑持续性枕后位、胎先露下降停滞，自阴道分娩有困难，向患者及家属交代病情后，其同意手术。
患儿于-7-:55剖宫产娩出，出生后皮肤颜色红，四肢活动好，不哭。查体：新生儿貌，小下颌畸形，前囟平软，舌下垂，腭裂，吸气性三凹征阳性，无紫绀。胸廓不对称，双可闻及大量粗啰音，胸骨正中可听见心跳，心率次/分，律齐，可闻及杂音。腹软，肝肋下5cm，质韧，边锐。脾肋下2cm，质软。左脚六指畸形，右脚小脚趾并趾畸形。
生后予清理气道后患儿呼吸困难仍未见好转，予复苏囊正压通气后患儿呼吸困难未见好转，患儿俯卧位时呼吸困难可稍缓解。儿科二线医师指导下行气管插管正压通气，气管插管不顺利。Apgar评分1分钟8分，5分钟7分，10分钟5分。测血糖6.1mmol/l。予开放静脉通道。之后予复苏囊正压通气下心率-次/分，经皮血氧饱和度81-95%。吸气性呼吸困难持续不缓解，考虑PIERRE-Robin综合症，向患者家属交代病情后其要求抱回家观察，不继续抢救。生后5+小时新生儿死亡。
剖宫产手术顺利，术中、术后出血不多，产妇生命体征平稳，术后5日恢复良好出院。
讨论PierreRobin综合征又称小颌畸形综合征、小下颌-舌下垂综合征、小颌大舌畸形综合征、吸气性气道阻塞综合征等。一般认为发生于胚胎前4个月，由下颌髁状突发生中心受到干扰抑制所致，与孕期时的营养不良，孕期时使用某些药物，放射线及某些毒素中毒有关，出现包括腭裂、舌下垂三联征。
Douglas观察到出生后如能获得充分营养，小颌畸形能在6～8个月内发育到接近正常。尽管如此，本病征的真正原因还不明确，亦无遗传因素方面的足够证据。近已明确本畸形与胎内巨细胞包涵体病毒感染有关。从妊娠第4周起到妊娠末期，均可发生该病毒之感染。受感染之产妇年轻初产者居多，母亲之临床体征可不明显，病毒经胎盘感染胎儿。感染发生越是在妊娠早期，胎儿受累程度越重。
该病的诊断依据主要是根据临床特点：下颌特小的鸟状面容，腭裂或高腭弓、舌下垂致仰卧位吸气性呼吸困难、喂养困难等，部分患儿可同时伴有眼发育异常、耳聋、先天性心脏病等。这类患儿气管插管通常很困难，俯卧位和鼻咽管可以有效保持气道通畅，直至能采取最终的治疗措施。本病征的预后较差，由于患儿喂养困难，常因营养不良、呼吸窘迫、肺部感染和心血管畸形而早期死亡。
思考该患者既往胎儿脐膨出，唇腭裂引产史，此医院行B超均未及异常，行羊水穿刺正常，若希望再次妊娠孕前及孕期需做什么检查？
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赵婷排版
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