尽管现代医学已经非常发达，但很多情况下医学还是有其局限性。除了“羊水栓塞”等非常棘手的并发症，孕产过程中有些疾患我们可以预防并且尽早干预的，唐氏综合症就是其中一例。
唐氏综合征大家都听说过，很多人以为这种病现在已经很少见了，其实不然。中国25岁孕妇生下唐氏患儿的概率为1/；到了35岁，其概率就高达1/（医院的唐氏筛查高危风险值），而如果孕妇年龄为45岁，其概率更高达1/30。
什么是唐氏综合征?
唐氏综合征又称21三体综合征，是一种染色体病，它的病因是多了一个21号染色体，正常人有2个，患者有3条21号染色体。
唐氏综合征患者最直观的印象是“特殊容貌”、“智能障碍”。
大多唐氏患者都存在比较典型的脸型：眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，外耳小，舌常伸出口外，流涎多；此外患儿还多有身材矮小、发育落后等问题。
唐氏综合征患儿的平均智商（IQ）仅为50，而普通儿童平均水平则为。
除了智商和外貌，唐氏患者还存在极大的健康问题。患儿伴发先天性心脏病等脏器畸形概率较高；白内障、急性白血病、甲状腺疾病、心肺疾病等发病概率亦高于常人。
前苏联导演、摄影家劳夫.梅多夫（RaufMamedov）的摄影系列作品《以马忤斯的晚餐》中的一幅，画面是患有唐氏综合症的三人组合。
遗传病高危因素
1.高龄产妇（年龄大于等于35周岁）
2.曾生育过染色体异常或神经管缺损患儿
3.夫妇之一是染色体平衡移位携带者或倒位者或单基因病患者
4.有脆X综合征家系的孕妇
5.曾有不明原因的流产、畸胎、死胎或新生儿死亡史的孕妇
6.孕妇有环境致畸因素接触史（放射线、毒物接触史，活动性TORCH[注]感染史等）
要想预防出生缺陷，唐氏筛查必不可少
可是现在中国唐氏综合征筛查覆盖率不足一半，即使是在上海这样的大城市，唐氏综合征筛查的覆盖率也不到一半。为什么这么多准妈妈们拒绝做唐氏筛查呢？最重要的原因就是：目前临床上常用的筛查手段准确率有限，检出率大多只有60%-80%。这种筛查只能得出胎儿患有唐氏综合征风险的高低，并不能做出明确诊断。
我国临床上常用的唐氏筛查方法:B超检查和血液学检查。其筛查准确率有限，只能判断胎儿患有唐氏综合征风险的高低，并不能做出明确诊断。因此，筛查结果显示为高危的孕妇，以及本身就含有以下高危因素的准妈妈，医院都会建议其进行“羊水穿刺”检查。
羊水穿刺是染色体病诊断的利器
羊水穿刺对于唐氏综合征的检出率达到99%以上。而且，由于能收集胎儿全部染色体并进行遗传学分析，因此除了21三体综合征，羊水检验对于18三体综合征、13三体综合征、脆X综合征等染色体疾病都有较高的检出率；同时对于宫内感染、出生缺陷等疾病也能够提供很好的参考信息。
对于绝大多数普通民众而言，如果夫妻双方没做过遗传学检查，是很难知道自己是否携带有隐性遗传病基因的。对唐氏筛查高危孕妇而言，通过进一步检查确定胎儿是否患有唐氏综合征是十分必要的。
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