唐氏综合征是一种最常见的导致先天痴呆的常染色体三体征。它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的，故又称“21三体综合征”。“唐氏儿”其特征主要表现严重的智力低下，智商（IQ）多为20～60，只有同龄正常人的1/4～1/2。它有独特的面部和身体畸形，50%合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。目前防止唐氏儿出生的医学检测手段比较多，唐筛、无创DNA检测、羊水穿刺，究竟该怎么选择？每位孕妈妈可以将各个项目的优缺点进行综合比较，然后根据自身状况、经济条件等因素，在主诊医生的指导下进行选择：1唐氏筛查孕15-20周是最佳检测时间；通过抽取准妈妈的血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度；需结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数；经济、简单、无创伤；检出率70%左右；▲上图：唐氏筛查报告单▲上图：唐氏筛查结果对照优点经济实惠(两三百块钱)、安全方便、孕检必查项目。缺点检出率及准确性低(就算最全面的早中期联合筛查也只能检出60-80%的患儿)，假阳性率高(唐筛高危的，经确诊最后很大一部分都不是)。2无创DNA检测孕12-24周是最佳检测时间；通过采集孕妇外周血5mL，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）的风险率。无创伤、无流产风险、高灵敏度；检出率99%以上；▲上图：无创DNA结果报告单优点无创(只需抽取静脉血)、检出率准确率高(能检出99%的患儿)、假阳性率低(无创高危的，经确诊最后极个别不是)。缺点费用高(全国各地-不等)、检测面窄(不能对全部染色体筛查，目前针对21、18、13三体）、对双胎和嵌合型染色体异常无法检测（必要时需进行羊水穿刺）、但无创的检测范围已覆盖了常见染色体非整倍体疾病。3羊水穿刺孕16-20周是最佳检测时间；在超音波的导引下，将一根细长针穿过孕妇肚皮，穿过子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水进行综合查验；非强制性检查，正常的年轻孕妇不需要做；怀孕年龄满35岁以上的准妈妈要做羊水穿刺检查；确认前期诊断为高危唐氏综合症的准妈妈要进行羊水穿刺检查；在家族畸形病例、家族病遗传史的准妈妈要进行羊水穿刺检查；▲上图：羊水穿刺结果报告单优点能一次检测46条染色体、还能进行基因芯片及单基因疾病检测、准确性高(染色体疾病诊断的金标准)是目前检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一。缺点有一定风险（刺破胎盘是最常见的潜在损伤）、宫内感染（羊穿过程中可能把细菌带入羊膜囊内引发问题）、母婴血液接触的风险（孕妈血液为Rh阴性，胎儿血液为Rh阳性时会出现危险）；该项检查有0.5%的几率会导致流产。4如何对比选择？A、优势对比B、选择经济型唐筛→无创DNA→羊水穿刺先做唐筛，高风险或伴发其他危险因素再行无创或羊水穿刺，此组合费用低，安全，因为无创的加入，羊水穿刺的准妈妈数量会大幅减少。但此组合会漏掉约10%的唐氏患儿。适合无高危因素普通孕妈，勤俭持家型。奢华型无创DNA→羊水穿刺不做唐筛，直接做无创DNA检测，检出高风险或伴发其他危险因素再进行羊水穿刺。因为无创的直接应用，此组合费用高，检出率高，能检出99%唐氏患儿。此组合的瑕疵是，会漏掉极少数的染色体结构异常患儿。适合无高危因素普通孕妈，奢华小资型。精准型高危因素→羊水穿刺此组合检出率最高，能检测出所有染色体的数目异常，如加做SNP基因芯片能检出染色体微缺失、微重复、杂合性缺失及单亲二倍体。特别适合那些有过异常生育史、家族史及伴发其他高危因素的准妈妈。（温馨提示： 本文信息仅供参考,不作为临床诊断及医疗依据）
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