高胱氨酸尿症或称同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称假性Marfan综合征，由含硫氨基酸(蛋氨酸、胱氨酸)降解代谢障碍而致病。本病至少有三种不同的生化缺陷。
致病机理及临床表现：
蛋氨酸(又名甲硫氨酸)是构成人体的必需氨基酸之一，把分子中的硫转移给L-同型半胱氨酸，再进一步转化为胱氨酸为其主要转化途径。已发现在这种转化过程中，有多种酶的缺陷能引起某些氨基酸沉积于细胞内，同时伴有血清中其他氨基酸浓度升高。同样，这种酶缺陷也可影响到同型半胱氨酸再甲基化转化为蛋氨酸。形成S-腺苷酰蛋氨酸是蛋氨酸转化到同型半胱氨酸的第一步。该反应受甲硫氨酸腺苷酰转移酶催化。正常时，ATP分子的腺苷酰被转移到蛋氨酸上，形成腺苷基蛋氨酸，这样以后就能参与几种转甲基反应。在正常人细胞内，S-腺苷基蛋氨酸转甲基形成S-腺苷基同型半胱氨酸，后者可很快水解，并可与丝氨酸合成胱硫醚，其间经过一步转硫反应也可再甲基化而形成蛋氨酸或氧化为同型胱氨酸。开始两步的蛋氨酸代谢反应受阻滞，可导致同型半胱氨酸沉积于组织中，同时其在尿和血清中的浓度也升高。
目前至少已发现了5种类型的酶活性缺乏：胱硫醚合成酶缺乏型简称合成酶型，甲基四氢叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶缺乏型，N5，10-甲烯四氢叶酸还原酶缺乏型，氰钴胺还原酶缺乏型，混合型即第2与第4型的混合型。其中以胱硫醚合成酶活性缺乏是最常见的类型。
胱硫醚合成酶缺乏型：最常见的症状为静脉闭塞和脑血管栓塞，一般患儿在出生时正常，多于生后5～9个月发病，发育异常：患儿发育延迟，身材矮小，直到1岁才能独立坐着，到2岁才能勉强走路，呈鸭步态；智力障碍，癫痫发作，同时可见循环系统，皮肤运动系统等多个方面的病变。
遗传特点和发病率：
常染色体隐性遗传病，主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全、晶体异位和指(趾)过长等。有报道显示多数患者的父母为近亲结婚。发病率约为1/2万～4万活产婴儿，但各地区差异很大。
治疗及预后：
血管闭塞性疾病形成早晚、部位是决定本病预后的关键因素,也是青少年型心肌梗塞的少见原因之一,需长期随访。眼科医生对于双眼晶状体脱位的发生,应高度警惕并做好检查及随访工作。
遗传病治疗困难疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
北京哪个医院治白癜风皮肤科白癜风杂志编委