怎样能够治愈白癜风 http://m.39.net/pf/a_4612126.html我国胎儿医学的现状与未来《中华妇产科杂志》胎儿医学作为产科学发展的最前沿亚学科，越来越受到我国广大产科工作者的重视。在年国家临床重点专科项目评审标准中，第1次明确将产科分为普通产科、母体医学和胎儿医学。胎儿医学将产科学、儿科学、影像学、外科学、遗传学、生物学、生物化学、伦理学等众多学科有机结合在一起，在母体医学的基础上，将胎儿视为一个完整的人；在胎儿出生缺陷的筛查、诊断、治疗、多胎妊娠的管理以及胎儿发育生物学、健康与疾病起源研究等诸多方面有了突飞猛进的发展。20世纪90年代末以来，出生缺陷防治工作一直是我国围产保健领域的热点，在国家各级行政管理、临床实践和科研等领域都受到了重视；主要包括在计划妊娠女性中增补小剂量叶酸预防开放性神经管畸形发生，胎儿常见染色体异常产前筛查和产前诊断等。目前，借助分子生物学、细胞遗传学和医学影像学技术的进步，无论在胎儿取样还是遗传分析以及胎儿手术等技术方面均日臻完善。胎儿医学必将成为未来产科领域最活跃、最具发展前景的亚学科。一、胎儿医学的发展现状胎儿医学始于出生缺陷的产前筛查与产前诊断。20世纪80年代，开始应用妊娠中期孕妇血清学方法筛查胎儿染色体非整倍体异常和开放性神经管畸形；90年代后期，高分辨率超声仪器问世，胎儿超声检查技术水平迅速提高，使胎儿结构畸形的产前诊断水平迅速提高。(一)产前筛查与产前诊断我国自20世纪末期以来，随着妊娠中期针对胎儿唐氏综合征等染色体非整倍体异常和开放性神经管畸形的母血清学产前筛查以及超声筛查技术的广泛开展，此类出生缺陷活产儿明显减少。但是，妊娠中期孕妇血清学筛查检出率偏低，假阳性率偏高。为了提高筛查效率，发达国家与地区将孕妇血清学筛查指标和妊娠早期胎儿超声指标[胎儿颈部透明层(nuchaltranslucency，NT)厚度、鼻骨发育情况等]联合，且将筛查时间提前到妊娠早期，后来又有研究提出在妊娠早、中期整合筛查或序贯筛查，使目标疾病的检出率进一步提高，假阳性率降低。当然，适宜的成本效益比是制定临床筛查策略的最主要考量指标。我国部分医疗机构也陆续开展了早孕期筛查，以中孕期超声筛查开放性神经管畸形弥补早孕期筛查的不足，如果没有条件可增加孕妇中孕期血清AFP的筛查。早孕期产前诊断的方法主要是绒毛活检，经宫颈绒毛活检术(TC-CVS)在20世纪80年代由中国医师首创，20世纪90年代后陆续开展了B超引导下经腹绒毛活检术(TA-CVS)。医院早在年，成功开展了超声引导下TA-CVS，现已在全国逐步普及。该方法的术后流产率与孕中期羊膜腔穿刺术相当。对需要终止妊娠的孕妇来说，减少了焦虑情绪也有利于其隐私保护。另外，随着分子生物学和生物化学技术的发展，已能越来越多地开展产前诊断单基因疾病(如假性肥大性肌营养不良、脊肌萎缩、佩梅病、佩梅样病以及成人型多囊肾等)和先天性代谢疾病，与中孕期羊膜腔穿刺取羊水细胞相比，绒毛活检获得的细胞量大、活性高，能够提取出更多的胎儿DNA和表达更多的酶等，可能更有利于单基因病和先天性代谢疾病的产前诊断。
产前诊断实验室技术已从传统的细胞遗传学向分子细胞遗传学和分子遗传学迈进，近年来，分子遗传学用于产前诊断取得了巨大进步。首先，适合于快速产前诊断的方法，如荧光原位杂交(FISH)、荧光定量PCR、多重连接探针扩增(MLPA)技术相继应用于临床实践，虽不能呈现全部的染色体核型分析，但对常见染色体非整倍体异常的诊断正确率接近％。年以来，基于高通量测序技术的突破，胎儿染色体非整倍体异常的无创性产前检查或产前诊断(non-invasiveprenataltestordiagnosis，NIPTorNIPD)临床报告相继发表。目前，该技术对21三体和18三体有很高的检出率，假阴性率很低。我国也有相应的数据报道，但目前检测费用相对高，且诊断准确性还达不到％，在大规模临床应用前需要研究其合理的临床应用范围。芯片(或微阵列)比较基因组杂交技术(array-based
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