在所有的孕期检查中，四维应该是全民认知度最高的检查了，虽然很多人是冲着拍照的功能去的~还有一项检查，重要性并不比四维低，可除了北京、上海这样的大城市，其他地方却很少有妈妈去做，甚至根本不知道这个检查，这就是唐筛——唐氏筛查。
1唐氏筛查查什么？唐氏筛查是检查孕妈妈生下唐氏儿概率的一项检查。
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是因为胎儿带有3条21号染色体（正常人2条）引起的，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。
生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌样痴呆，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。
另外，唐氏儿的发病和遗传没什么关系，有的妈妈认为家里人都很健康，一定不会有唐氏儿就不做这个检查，这种想法是错误的。就算双方都很健康，仍然可能会生下唐氏儿。
2NT，早唐，中唐都是什么？NT
做B超时测量NT，NT是指颈项透明层（nuchaltranslucency），它的增厚与21三体、特纳氏综合征及其它染色体异常、以及多种畸胎及遗传综合征有关，但NT的形态则不重要。
在正常情形下，胎儿NT厚度随孕周（头臀长）增加。在不同长度的头臀长下所量度的每个NT厚度值，都代表一个不同的似然比，可将之乘以孕妇年龄及孕周相关的前设风险，以计算一个新的风险值。NT越厚，似然比越大，新风险值亦因此越高。相反，NT厚度越小，似然比则越小，而新风险值亦因此而越低。但NT只是辅助唐氏综合征的筛查，为唐氏的风险提供指示。
一般在11-13+6周时可以测量NT的厚度，正常情况NT值应该小于3㎜，医院把临界值定为2.5㎜，如果高于这个指标再结合验血结果为高危，那么就需要进一步确诊。
早唐
全称早期唐氏筛查，就是在怀孕11~13+6时，通过NT检查和验血结果，综合评判怀唐氏儿的概率，是高危，还是低危。虽然目前国家没有强制要求做唐筛检查，但是医院想要建卡，必须有早唐或中唐报告。医院都会建议做早唐，因为早唐的结果比中唐更准确。只有错过了早唐时间，才会要求你去做中唐。
中唐
和早唐相对，中期唐氏筛查。一般是在孕16-20周的时候通过B超和验血结果来排查唐氏儿的风险性，但中唐的准确率只有60%~70%，很多高危的妈妈提心吊胆，但羊穿的结果却是正常。这也是中唐不受欢迎的原因之一。
血清筛查
这就是早唐和中唐中的验血，通过检查血液中PAPP-A,freeB-hCG，AFP等指标，来判断风险值。
这个方法没有并发症，但准确性一般在70-80%，还有5%的假阳性率。就是说，会存在20-30%的漏检率，小孩是唐氏综合征，但检测结果是低危。5%的假阳性率指的是，检测结果是高危，但去做羊水穿刺诊断时，发现是低危，最后宝宝也是健康的。
总之，一句话概括：高危并不代表宝宝有问题，低危也不代表没问题。
该技术因为技术简单、价格便宜，目前仍然被广泛使用。在10-20周都可以进行，其中10-13周属于早孕期，15-20周是中孕期。
羊水穿刺
是唐筛的金标准，准确率达99%，也是目前唯一能确诊唐氏综合征的检查。但属于有创性介入性的手段，有些并发症：
（1）母体损伤：穿刺针刺伤血管引起腹壁血肿子宫浆膜下血肿。偶见羊水由穿刺孔进入母体血循环引起羊水栓塞。穿刺前未排空膀胱可刺伤膀胱，患肠粘连者有刺伤肠管的报道。
（2）损伤胎儿、胎盘及脐带：穿刺针损伤胎儿进可发生出血，刺伤胎盘与脐带也可发生出血或形成血肿。故抽出血性羊水时应鉴别出血来源。若疑来自胎儿，应不断听取胎心。
（3）羊水渗漏：术后羊水自针孔渗漏，造成羊水过少，影响胎儿发育，甚至引起流产或早产。
（4）流产或早产：流产或早产的发生率为0.1%—0.2%，常发生于术后一周内，偶于穿刺后出现胎膜早破导致早产。
（5）宫内感染：术后可有母体发热。宫内感染可致胎儿发育异常，甚或胎死宫内。故羊膜腔穿刺应严格无菌操作。
一般在16-21周时可以做羊水穿刺的手术。
无创DNA检测
通过DNA基因测序，判断宝宝有没有染色体数目异常，准确率达到90%以上，但是无创的，抽取妈妈的一点血就可以做了。费用不低，基本上要在~元左右。
医院都可以开展这项筛查技术了，35岁以上的妈妈，有条件的可以直接做无创DNA，准确性比血清检查要高很多。
3关于无创被叫停因为无创被叫停，让很多妈妈对这项技术产生了质疑。但其实叫停除了技术方面，还有很多其他的原因，包括法律、商业化泛滥、结果存疑的基因测序滥用、过度医疗等。而且很多相关专家技术层面表示肯定，只是对国内产前无创的实际操作水平质疑。现在只是暂时叫停，法律、行业规范、监督机制、也许还包括技术层面完善以后，早晚都会继续运转起来的。当然不排除，也许会有更稳妥的新技术诞生将其取而带之。
说了这么多，还是希望妈妈们能重视唐氏筛查。NT+血清检查也就几百块，现在谁家都花的起这个钱，别因为怕麻烦，觉得没必要或者想省钱就去赌上宝宝一辈子的健康。愿每个妈妈能明智，每个宝宝能安好！
