由广东省医师协会围产医学分会、医院、广州医院联合举办的第十届南方母胎医学进展研讨会暨第三届国际“温柔分娩”助产技术与管理高峰论坛8月23日于羊城圆满闭幕，会期两天。来自全国的余名专业医师参加了此次盛会。现将精彩讲座与同仁分享。
本次研讨会从产前筛查及诊断、胎儿医学多学科会诊、母胎医学最新指南解读与共识等方面进行了大会专题讲座。
★产前筛查及产前诊断专题钟梅教授：地中海贫血诊断的新进展
南方医院钟梅教授精彩呈现了关于地中海贫血诊断方面的讲座。钟教授开场简明介绍了地中海贫血产前筛查的国内外现状，国际就预防地贫方面提倡宣传教育、群众筛查及产前诊断，并取得重大进展，对比阐述了我国地贫产前筛查的现状及策略，并指出应用DNA分析技术对地贫进行早期产前诊断和选择性终止妊娠是预防重症地贫儿出生的国际公认的首选方法。继而，强调了血常规中MCV、HCT及血红蛋白电泳在产前筛查中的重要性，提出不同地贫基因型携带者孕妇在妊娠早期或中期进行产前诊断的必要性。最后钟教授就我国地贫产前筛查方面需做以下努力：①加大宣传教育力度；②普及地贫筛查技术；③基因诊断的室内及室间质控；④新诊断技术及无创性产前诊断的研发。
方群教授：基因芯片在产前诊断中的应用
医院胎儿医学中心、产前诊断中心主任方群教授就分子核型技术在产前诊断中的应用方面进行了精彩演讲。开场方教授提出了若干染色体微阵列分析技术临床应用上的相关问题，并一一进行详细的解答。CMA是采用高分辨率的分子核型技术进行全基因组筛查染色体微缺失、微重复，是染色体异常最有价值的检测方法之一，可同时检测几十万~百万DNA片段。继而介绍了CMA相对于传统核型分析的优势，包括无需细胞培养提取DNA、检测周期短、分辨率高、高标准化、可检测CNVs和UPD。紧接着介绍了拷贝数变异(CNVs)相关概念，指出CNVs可以是单一片断的插入、缺失或重复，也可是多片段复杂性变异，并概括了致病性CNVs和良性CNVs的来源、相关特点及其研究背景和研究进展，同时提出了一种临床意义不明确的CNVs及其进一步检测方法。其中还介绍了基因剂量与致病性的关系，指出基因剂量临床解读评分越高，基因的剂量致病性越明显。随后，方教授总结了CMA检测指征及其在产前诊断的临床应用，并分享了ACOG和SMFM对CMA在产前诊断应用中的建议，强调CMV可作为一线检测方法应用于一个/多个主要结构畸形。
陈敏教授：早孕超声筛查
广州医院陈敏教授就早孕超声筛查方面作了精彩演讲。陈教授指出早孕超声的作用包括确定孕周、诊断死胎/异常妊娠、多胎妊娠、诊断/预测胎儿生长异常、及结构畸形的筛查与诊断等方面，并分享了形象的超声图片以鉴别超声诊断中所见到的异常，强调了fetalNT+freeβ-HCG+PAPP-A能检测出90%唐氏综合症以外的染色体异常，指出每一种染色体异常均有其特有的超声和生化特征。继而，陈教授提出，胎儿NT随孕周的增加而增厚，因此不能单纯应用颈项透明层厚度进行染色体异常风险评估，而应结合胎儿NT与头臀长的关系来评估染色体异常的风险。随后，陈教授就胎儿染色体异常筛查办法方面提出了独到见解，提取母体血浆中的胎儿游离DNA进行检测，无创DNA检测与超声相结合是更好的发展方向。
张巍教授：通过多重个性化方案实现产前胎儿先天性心脏病的精准诊断
美国贝勒医学院的张巍教授详细介绍了精准医学的临床意义及目前面临的挑是一种新兴的疾病预防和治疗方法，它考虑到包括人们的基因，环境和生活方式的个战，以先天性心脏病为例阐释了精准医学在疾病诊断中的应用，指出临床异质性、基因组位点异质性、临床异质性+基因组位点异质性、等位基因位点突变异质性等导致了疾病“临床诊断”的困难。张教授认为精准医学下的临床实践模式的转变，需要做到疾病分类和定义是以基因组的变化为中心，临床表征和传统病理为主导，以分子诊断为依据，以基因组诊断为基础，相信精准医学会对未来临床实践与人类生活产生深远影响。
★胎儿医学多学科会诊专题杨芳教授：胎儿医学多学科会诊病例分享
南方医院杨芳教授结合经典病例分享了胎儿医学多学科会诊的意义及普及的重要性。杨教授以产科临床经常遇见的产前超声筛查出来的胎儿畸形问题引出了胎儿医学多学科合作解决相关问题的讲解。随着产前胎儿畸形的检出率逐渐提高，胎儿畸形的发生发展及预后问题需要多学科医疗共同协作，对孕妇及其家属提供孕期、分娩期、新生儿期最合理的医学处理意见，体现了以胎儿为中心的人文关怀。
★母胎医学最新指南解读与共识专题陈敦金教授：利用大数据---加强高危孕产妇管理，降低孕产妇死亡率
大数据即数据量的巨大、数据类型的多样型和数据采集和处理的快速。广州医院的陈敦金教授精彩阐述了如何通过整合大数据加强高危孕产妇管理、降低孕产妇死亡率。产后出血、子痫前期、羊水栓塞为导致孕产妇死亡的主要原因。高危孕产妇诊治中存在问题主要有诊断错误或延迟诊断、治疗效果差、组织系统不完善。以产后出血为例，比较了美国、英国、新西兰、加拿大四国治疗产后出血指南的主要区别为推荐用药不同，而麦角新碱及前列腺素为共同推荐；此外休克指数已经成为临床监测产后出血的最有用指标。陈教授指出了当前高危孕产妇管理当中的弊端并提出了运用大数据可以提供较好的解决方案，一份好的指南做为大数据整合的体现可以很好的指导高危孕产妇管理的临床工作，建立一支6W快速反应团队(who，what，when，where，why，how)更能有效地降低孕产妇死亡率。
张建平教授：早产指南()解读
早产在我国的定义为妊娠满28周至不足37周间的分娩，分为自发性早产、胎膜早破早产和医源性早产。中医院的张建平教授运用国际化视野从早产的新分类、高危因素、预测方法、预防、诊断及治疗几个方面解读了版的早产的诊治指南。对早产高危孕妇的预测可以运用不同的方法，辩证地看待循证医学的相关指导作用。先兆早产首要应用宫缩抑制剂，常用的宫缩抑制剂中的钙通道阻断剂、前列腺素抑制剂、β肾上腺素能受体兴奋剂均推荐为一线用药，此外还有缩宫素受体拮抗剂，而硫酸镁不主张作为早产治疗的首选；而病因方面，胎膜早破的先兆早产孕妇建议常规应用抗生素预防感染，宫颈机能不全则需行宫颈环扎术。分娩时机的选择：对于不可避免的早产，应停用一切宫缩抑制剂；延长妊娠的风险大于胎儿不成熟的风险需及时终止妊娠；妊娠34周有明确的宫内感染要尽快终止妊娠；≥34周的患者可以顺其自然。分娩方式的选择：1.估计早产儿有存活可能性时，有剖宫产指征者可行剖宫产术；2.若选择阴道分娩则需密切监测胎心，慎用可能抑制胎儿呼吸的镇静剂，第二产程常规行会阴侧切术。分娩方式的选择应与孕妇及家属充分沟通。
王晨虹教授：脐带脱垂指南(英国)解读
脐带脱垂是在胎膜破裂情况下，脐带脱至子宫颈口外，位于胎先露一侧(隐性脐带脱垂)或越过胎先露(显性脐带脱垂)，是导致围产儿死亡的重要原因，发生率为0.1%～0.6%。深圳市妇幼保健院的王晨虹教授详细解读了年英国的脐带脱垂指南，指出大多数产科干预因素是因为阻碍了胎先露与子宫下段和(或)真假骨盆界限紧密衔接，故易导致脐带脱垂；常规超声筛查脐带脱垂缺乏敏感性和特异性，不能用于产前预测期待脱垂的预测；与脐带脱垂相关的胎心率异常主要为胎心率过缓或胎心率变异减速，及时阴道检查是诊断脐带脱垂的重要手段，但若排除孕妇存在高危因素且胎心率正常时，不建议行常规阴道检查。脐带脱垂处理步骤为：1.细致考虑：在分娩过程中每一次阴道检查、胎心率异常伴自发性胎膜破裂及各种风险因素引起的胎膜破裂后考虑；2.组织求助：由产科医生和助产士、麻醉师和围手术期、新生儿团队共同完成；3.压力缓解：人工抬高胎先露或膀胱充盈、鼓励孕妇呈Sims或膝胸卧位、保胎治疗；4.分娩决定：紧急转移至产房、迅速评估或协助分娩、根据胎心率和孕周判断分娩的紧急性、若选择剖宫产则需考虑是否选择全麻。严格掌握高位破膜指征。
王志坚教授：妊娠合并特发性血小板减少性紫癜诊疗共识(日本)解读
特发性血小板减少性紫癜是指外周血血小板计数减少的良性血液系统疾患，好发于20~40岁育龄期女性，又命名为免疫性血小板减少症。医院的王志坚教授为我们认真解读了版日本的妊娠合并特发性血小板减少性紫癜诊疗共识，该共识是由日本血液学会、产科学会、儿科学会及麻醉学会针对妊娠合并ITP临床中专治白癜风的专科医院白癜风怎么治
